Atresia Esophagus

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Atresia esophagus merupakan kelainan kongenital yang ditandai dengan tidak menyambungnya esofagus bagian proksimal dengan esofagus bagian distal. Atresia esofagus dapat terjadi bersama fistula trakeoesofagus, yaitu kelainan kongenital dimana terjadi persambungan abnormal antara esofagus dengan trakea. Atresia Esofagus meliputi kelompok kelainan kongenital terdiri dari gangguan kontuinitas esofagus dengan atau tanpa hubungan dengan trakhea. Pada 86%  kasus terdapat fistula trakhea oesophageal di distal, pada 7% kasus tanpa fistula Sementara pada 4% kasus terdapat fistula tracheooesophageal tanpa atresia, terjadi 1 dari 2500 kelahiran hidup. Bayi dengan Atresia Esofagus tidak mampu untuk menelan saliva dan ditandai sengan jumlah saliva yang sangat banyak dan membutuhkan suction berulangkali.

Kemungkinan atresia semakin meningkat dengan ditemukannya polihidramnion. Selang nasogastrik masih bisa  dilewatkan pada saat kelahiran semua bayi baru lahir dengan ibu polihidramnion sebagaimana juga bayi dengan mukus berlebihan, segara setelah kelahiran untuk membuktikan atau menyangkal diagnosa. Pada atresia esofagus selang tersebut tidak akan lewat lebih dari 10 cm dari mulut  (konfirmasi dengan Rongent dada dan perut). Angka keselamatan berhubungan langsung terutama dengan berat badan lahir dan kelainan jantung, angka keselamatan bisa mendekati 100%, sementara jika ditemukan adanyan salah satu faktor resiko mengurangi angka keselamatan hingga 80%  dan bisa hingga 30-50 % jika  ada dua faktor resiko.

Atresia esophagus merupakan kelainan kongenital yang cukup sering dengan insidensi rata-rata sekitar 1 setiap 2500 hingga 3000 kelahiran hidup. Insidensi atresia esophagus di Amerika Serikat 1 kasus setiap 3000 kelahiran hidup. Di dunia, insidensi bervariasi dari 0,4-3,6 per 10.000 kelahiran hidup. Insidensi tertinggi terdapat di Finlandia yaitu 1 kasus dalam 2500 kelahiran hidup. Masalah pada atresia esophagus adalah ketidakmampuan untuk menelan, makan secara normal, bahaya aspirasi termasuk karena saliva sendiri dan sekresi dari lambung.

1.2 Rumusan Masalah

1.      Apa yang dimaksud dengan Atresia Esophagus ?

2.      Apa saja penyebab dan Etiologi dari Atresia Esophagus ?

3.      Apa saja kasifikasi, Tanda dan gejala pada Atresia Esophagus ?

4.      Bagaimana mendiagnosa dan komplikasi apa saja dari Atresia Esophagus ?

5.      Bagaimana Patofiologi Atresia Esophagus

6.      Bagaimana penatalaksanaan dan pengobatan pada Atresia Esophagus ?

1.3 Tujuan Penulisan

1.      Untuk mengetahui apa yang dimaksud dengan Atresia Esophagus

2.      Untuk mengetahui apa saja penyebab dan Etiologi dari Atresia Esophagus

3.      Untuk mengetahui apa saja kasifikasi, Tanda dan gejala pada Atresia Esophagus

4.      Untuk mengetahui bagaimana mendiagnosa dan komplikasi apa saja dari Atresia Esophagus

5.      Untuk mengetahui bagaimana Patofiologi Atresia Esophagus

6.      Untuk mengetahui bagaimana penatalaksanaan dan pengobatan pada Atresia Esophagus

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Atresia Esophagus

Atresia berarti buntu, atresia esofagus adalah suatu keadaan tidak adanya lubang atau muara (buntu), pada esofagus (+). Pada sebagian besar kasus atresia esofagus ujung esofagus buntu, sedangkan pada ¼ -1/3 kasus lainnya esophagus bagian bawah berhubungan dengan trakea setinggi karina (disebut sebagai atresia esophagus dengan fistula). Kelainan lumen esophagus ini biasanya disertai dengan fistula trakeoesofagus. Atresia esofagaus sering disertai kelainan bawaan lain, seperti kelainan jantung, kelainan gastroin testinal (atresia duodeni atresiasani), kelainan tulang (hemivertebrata).

Atresia esofagus adalah malpormasi yang disebabkan oleh kegagalan esofagus untuk mengadakan pasase yang kontinu : esophagus mungkin saja atau mungkin juga tidak membentuk sambungan dengan trakea  ( fistula trakeoesopagus) atau atresia esophagus adalah kegagalan esophagus untuk membentuk  saluran kotinu dari faring ke lambung selama perkembangan embrionik adapun pengertian lain yaitubila sebua segmen esoofagus mengalami gangguan dalam pertumbuhan nya( congenital)  dan tetap sebaga bagian tipis tanpa lubang saluran.

Fistula trakeo esophagus adalah hubungan abnormal antara trakeo dan esofagus . Dua kondisi ini biasanya terjadi bersamaan, dan mungkin disertai oleh anomaly lain seperti penyakit jantung congenital. Untuk alas an yang tidak diketahui  esophagus dan trakea gagal untuk berdeferensiasi dengan tepat selama gestasi pada minggu keempat dan kelima. Atresia Esofagus termasuk kelompok  kelainan kongenital terdiri dari gangguan kontuinitas esofagus dengan atau tanpa hubungan persisten dengan trachea.

2.2 Epidemiologi Atresia Esophagus

Atresia esofagus pertama kali dikemukakan oleh Hirschprung seorang ahli anak dan Copenhagen pada abad 17 tepatnya pada tahun 1862 dengan adanya lebih kurang 14 kasus atresia esophagus. Kelainan ini sudah diduga sebagai suatu malformasi dari traktus gastrointestinal. Meskipun sejarah penyakit atresia esofagus dan fistula trakeoesofagus telah dimulai pada abad ke 17, namun penanganan bedah terhadap anomali tersebut tidak berubah sampai tahun 1869. Baru pada tahun 1939, Leven dan Ladd telah berhasil menyelesaikan penanganan terhadap atresia esophagus. Lalu di tahun 1941 seorang ahli bedah Cameron Haigjit dad Michigan telah berhasil melakukan operasi pada atresia esofagus dan sejak itu pulalah bahwa Atresia Esofagus sudah termasuk kelainan kongenital yang bisa diperbaiki.

Di Amerika Utara insiden dari Atresia Esofagus berkisar 1:3000-4500 dari kelahiran hidup, angka ini makin lama makin menurun dengan sebab yang belum diketahui. Secara Internasional angka kejadian paling tinggi terdapat di Finlandia yaitu 1:2500 kelahiran hidup. Atresia Esofagus 2-3 kali  lebih sering pada janin yang  kembar. Kecenderungan peningkatan jumlah kasus atresia esophagus tidak berhubungan dengan ras tertentu. Namun dari suatu penelitian didapatkan bahwa insiden atresia esophagus paling tinggi ditemukan pada populasi kulit putih (1 kasus per10.000 kelahiran) dibanding dengan populasi non-kulit putih (0,55 kasus per 10.000 kelahiran).

            Jenis kelamin laki-laki memiliki resiko yang lebih tinggi dibandingkan pada perempuan untuk mendapatkan kelainan atresia esophagus. Rasio kemungkinan untuk mendapatkan kelainan esophagus antara laki-laki dan perempuan adalah sebesar 1,26:1. Atresia esophagus dan fistula trakeoesofagus adalah kelainan kongenital pada neonatus yang dapat didiagnosis pada waktu-waktu awal kehidupan. Beberapa penelitian menemukan insiden atresia esophagus lebih tinggi pada ibu yang usianya lebih muda dari 19 tahun dan usianya lebih tua dari 30 tahun, dimana beberapa penelitian lainnya juga mengemukakan peningkatan resiko atresia esophagus terhadap peningkatan umur ibu.

2.3 Etiologi Atresia Esophagus

Sampai saat ini belum diketahui zat teratogen apa yang bisa menyebabkan terjadinya kelainan atresia esophagus, hanya dilaporkan angka rekuren sekitar 2 % jika salah satu dari saudara kandung yang terkena. Atresia esophagus lebih berhubungan dengan sindroma trisomi 21,13 dan 18 dengan dugaan penyebab genetik. Namun saat ini, teori tentang terjadinya atresia esophagus menurut sebagian besar ahli tidak lagi berhubungan dengan kelainan genetik. Perdebatan tentang proses embriopatologi masih terus berlanjut.

Selama embryogenesis proses elongasi dan pemisahan trakea dan esophagus dapat terganggu. Jika pemisahan trekeoesofageal tidak lengkap maka fistula trakeoesofagus akan terbentuk. Jika elongasi melebihi proliferasi sel sebelumnya, yaitu sel bagian depan dan belakang jaringan maka trakea akan membentuk atresia esophagus.

Atresia esophagus dan fistula trakeoesofagus sering ditemukan ketika bayi memiliki kelainan kelahiran seperti :

Ø  Trisomi

Ø  Gangguan saluran pencernaan lain (seperti hernia diafragmatika, atresia duodenal, dan anus imperforata).

Ø  Gangguan jantung (seperti ventricular septal defect, tetralogifallot, dan patent ductus arteriosus).

Ø  Gangguan ginjal dan saluran kencing (seperti ginjal polisistik atau horseshoe kidney, tidak adanya ginjal,dan hipospadia).

Ø  Gangguan Muskuloskeletal

Ø  Sindrom VACTERL (yang termasuk vertebr, anus, candiac, tracheosofagealfistula, ginjal, dan abnormalitas saluran getah bening).

Ø  Lebih dari setengah bayi dengan fistula atau atresia esophagus memiliki kelainan lahir

Atresia Esophagus dapat disebababkan oleh beberapa hal, diantaranya sebagai berikut :

Ø  Faktor obat => Salah satu obat yang dapat menimbulkan kelainan kongenital yaitu thali domine .

Ø  Faktor radiasi => Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin yang dapat menimbulkan mutasi pada gen

Ø  Faktor gizi           

Ø  Deferensasi usus depan yang tidak sempurna dan memisahkan dari masing –masing menjadi esopagus dan trachea .          

Ø  Perkembangan sel endoteal yang lengkap sehingga menyebabkan terjadinya atresia.          

Ø  Perlengkapan dinding lateral usus depan yang tidak sempurna sehingga terjadi fistula trachea esophagus

Ø  Tumor esophagus.

Ø  Kehamilan dengan hidramnion

Ø  Bayi lahir prematur,

Tapi tidak semua bayi yang lahir premature mengalami penyakit ini. Dan ada alasan yang tidak diketahui mengapa esefagus dan trakea gagal untuk berdiferensiasi dengan tepat selama gestasi pada minggu ke empat dan ke  lima.

2.4 Klasifikasi Atresia Esophagus

Klasifikasi asli oleh Vogt tahun 1912 masih digunakan sampai saat ini . Gross pada tahun 1953 memodifikasi klasifikasi tersebut, sementara Kluth 1976 menerbitkan "Atlas Atresia Esofagus" yang terdiri dari 10 tipe utama, dengan masing-masing subtipe yang didasarkan pada klasifikasi asli dari Vogt. Hal ini terlihat lebih mudah untuk menggambarkan kelainan anatomi dibandingkan memberi label yang sulit untuk dikenali.

Atresia Esophagus diklasifikasikan sebagai berikut :

Ø  Atresia Esofagus dengan fistula trakheooesophageal distal ( 86% Vogt 111.grossC)

Merupakan gambaran yang paling sering pada proksimal esofagus, terjadi dilatasi dan penebalan dinding otot berujung pada mediastinum superior setinggi vetebra thoracal III/IV. Esofagus distal (fistel), yang mana lebih tipis dan sempit, memasuki dinding posterior trakea setinggi carina atau 1-2 cm diatasnya. Jarak antara esofagus proksimal yang buntu dan fistula trakheooesofageal distal bervariasi mulai dari bagian yang overlap hingga yang berjarak jauh.

Ø  Atresia Esofagus terisolasi tanpa fistula ( 7%, Vogg II, Gross A)

Esofagus distal dan proksimal benar-benar berakhir tanpa hubungan dengan segmen esofagus proksimal, dilatasi dan dinding menebal dan biasanya berakhir setinggi mediastinum posterior sekitar vetebra thorakalis II. Esofagus distal pendek dan berakhir pada jarak yang berbeda diatas diagframa.

Ø  Fistula trakheo esofagus tanpa atresia ( 4 %, Groos E)

Terdapat hubungan seperti fistula antara esofagus yang secara anatomi cukup intak dengan trakhea. Traktus yang seperti fistula ini bisa sangat tipis/sempit dengan diameter 3-5 mm dan umumnya berlokasi pada daerah servikal paling bawah. Biasanya single tapi pernah ditemukan dua bahkan tiga fistula.

Ø  Atresia esofagus dengan fistula trakeo esofagus proksimal (2%. Vogt III & Gross B).

Gambaran kelainan yang jarang ditemukan namun perlu dibedakan dari jenis terisolasi. Fistula bukan pada ujung distal esofagus tapi berlokasi 1-2 cm diatas ujung dinding depan esofagus.

Ø  Atresia esofagus dengan fistula trakheo esofagus distal dan proksimal

Pada kebanyakan bayi, kelainan ini sering terlewati (misdiagnosa) dan di terapi sebagai atresia proksimal dan fistula distal. Sebagai akibatnya infeksi saluran pernapasan berulang, pemeriksaan yang dilakukan memperlihatkan suatu fistula dapat dilakukan dan diperbaiki keseluruhan. Seharusnya sudah dicurigai dari kebocoran gas banyak keluar dari kantong atas selama membuat/ merancang anastomose.

2.5 Tanda dan Gejala Atresia Esophagus

Tanda dan gejala Atresia Esofagus yang mungkin timbul:

Ø  Batuk ketika makan atau minum

Ø  Bayi menunjukkan kurangnya minat terhadap makanan atau ketidakmampuan untuk menerima nutrisi yang cukup (pemberian makan yang buruk

Ø  Gelembung berbusa putih di mulut bayi

Ø  Memiliki kesulitan bernapas

Ø  Memiliki warna biru atau ungu pada kulit dan membran mukosa karena kekurangan oksigen (sianosis)

Ø  Meneteskan air liur

Ø  Muntah-muntah

Ø  Biasanya disertai hidramnion (60%) dan hal ini pula yang menyebabkan kenaikan frekuensi bayi lahir prematur, sebaiknya dari anamnesis didapatkan keterangan bahwa kehamilan ibu diertai hidramnion hendaknya dilakukan kateterisasi esofagus. Bila kateter terhenti pada jarak ≤ 10 cm, maka di duga atresia esofagus.

Ø  Bila pada bbl Timbul sesak yang disertai dengan air liur yang meleleh keluar, di curigai terdapat atresia esofagus.

Ø  Segera setelah di beri minum, bayi akan berbangkis, batuk dan sianosis karena aspirasi cairan kedalam jalan nafas.

Ø  Pada fistula trakeosofagus, cairan lambung juga dapat masuk kedalam paru, oleh karena itu bayi sering sianosis

2.6 Diagnosis Atresia Esophagus

Atresia Esophagus dapat di diagnosa dari beberapa hal, diantaranya adalah sebagai berikut :

Ø  Biasanya disertai denga hydra amnion (60 %) dan hal ini pula yang menyebabkan kenaikan frekuensi bayi ang lahir premature. Sebaliknya bila dari ananese ditetapkan keterangan bahwa kehamilan ibu disertai hidraamnion, hendakla dilakukan kateterisasiesofagus dengan kateter pada jarak kurang dari 10 cm , maka harus didiga adanya  atresia esophagus.

Ø  Bila pada bayi baru lahir timbul sesak napas yang disertai air liur meleleh keluar, harus dicurigai adanya atresia esfagus.

Ø  Segera setlah diberi minum, bay akan berbangkis, batuk dan sianosis karena aspiasi cairan kedam jalan nafas.

Ø  Dianosis pasti dapat dibuat denga foto toraks yang akan menunjukkan gambaran kateter terhenti pada tempat  atresia. Pemberian kontras kedalam esophagus  dapat memberikan gambaran yang lebih pasti, tapi cara ini tidak dianjurkan.

Ø  Perlu dibedakan pada pemeriksaan fisis apakah lambung terisi udara atau kosong untuk menunjang atau menyingkirkan terdapatnya fistula trakeoesofagus.  Hal ini dapat terlihat pada foto abdomen.

2.7 Komplikasi Atresia Esophagus

Komplikasi-komplikasi yang bisa timbul setelah operasi perbaikan pada atresia esofagus dan fistula atresia esophagus adalah sebagai berikut :

Ø  Dismotilitas esophagus => Dismotilitas terjadi karena kelemahan otot dingin esophagus. Berbagai tingkat dismotilitas bisa terjadi setelah operasi ini. Komplikasi ini terlihat saat bayi sudah mulai makan dan minum.

Ø  Gastroesofagus refluk => Kira-kira 50 % bayi yang menjalani operasi ini kana mengalami gastroesofagus refluk pada saat kanak-kanak atau dewasa, dimana asam lambung naik atau refluk ke esophagus. Kondisi ini dapat diperbaiki dengan obat (medical) atau pembedahan.

Ø  Trakeo esogfagus fistula berulang => Pembedahan ulang adalah terapi untuk keadaan seperti ini.

Ø  Disfagia atau kesulitan menelan => Disfagia adalah tertahannya makanan pada tempat esophagus yang diperbaiki. Keadaan ini dapat diatasi dengan menelan air untuk tertelannya makanan dan mencegah terjadinya ulkus.

Ø  Kesulitan bernafas dan tersedak => Komplikasi ini berhubungan dengan proses menelan makanan, tertaannya makanan dan saspirasi makanan ke dalam trakea.

Ø  Batuk kronis => Batuk merupakan gejala yang umum setelah operasi perbaikan atresia esophagus, hal ini disebabkan kelemahan dari trakea.

Ø  Meningkatnya infeksi saluran pernafasan => Pencegahan keadaan ini adalah dengan mencegah kontakk dengan orang yang menderita flu, dan meningkatkan daya tahan tubuh dengan mengkonsumsi vitamin dan suplemen.

2.8 Patofisiologi Atresia Esophagus

Patogenesis dan etiologi atresia esofagus tidaklah jelas. Trakea dan esofagus normalnya berkembang dan terpisah akibat lipatan cranial, ventral, dan dorsal yang muncul di dalam foregut. Atresia esofagus dengan fistula distal akibat dari invaginasi ventral yang berlebihan pada lipatan faringo-esofagus, yang menyebabkan kantung esofagus bagian atas mencegah lipatan cranial dari menuju ke bawah ke lipatan ventral. Untuk itu, sambungan dipasangkan antara esofagus dan trakea.

Terdapat beberapa tipe atresia esofagus, tetapi anomali yang umum adalah fistula antara esofagus distal dan trakea, sebanyak 80% bayi baru lahir dengan kelainan esofagus. Atresia esofagus dan tracheoesophageal fistula diduga sebagai akibat pemisahan yang tidak sempurna antara lempengan paru dari foregut selama masa awal perkembangan janin. Sebagian besar anomali kongenital pada bayi baru lahir meliputi vertebra, ginjal, janutng, muskuloskeletal, dan sistem gastrointestinal.            

Walaupun kelainan perkembangan pada esofagus merupakan hal yang tidak umum terjadi, tetapi apabila terjadi ketidaknormalan harus segera dikoreksi, karena dapat mengancam nyawa. Karena hal ini dapat menyebabkan regurgitasi ketika bayi diberi makan. Agenesis pada esofagus sangat jarang terjadi, kebanyakan atresia dan pembentukan fistula. Pada atresia, segmen esofagus hanya berupa thin, noncanalized cord, dengan kantung proksimal yang tersambung ke faring dan kantung bagian bawah yang menuju ke lambung. Atresia sering terdapat pada bifurksasi (dibagi menjadi dua cabang) trakea terdekat. Jarang hanya atresia sendiri, tetapi biasanya sering dijumpai bersamaan dengan fistula yang menyambungkan kantung bawah atau atas dengan bronkus atau trakea. Anomali yang berhubungan meliputi congenital heart disease, neurologic disease, genitourinary disease, dan other gastrointestinal malformations. Atresia terkadang dihubungkan dengan arteri umbilikus tunggal.

2.9 Penatalaksanaan pada Atresia Esophagus

Pasang sonde lambung no. 6 – 8 F yang cukup halus. Dan radioopak sampai di esophagus yang buntu. Lalu isap air liur secara teratur setiap 10 – 15 menit.

Pada Gross type II, tidur terlentang kepala lebih tinggi. Pada Gross type I, tidur terlentang kepala lebih rendah. Bayi dipuasakan dan diinfus. Kemudian segera siapkan operasi.(FKUI.1982). 

Pemberian minum baik oral/enteral merupakan kontra indikasi mutlak untuk bayi ini. Bayi sebaiknya ditidurkan dengan posisi “prone”/ telungkup, dengan posisi kepala 30o lebih tinggi. Dilakukan pengisapan lendir secara berkala, sebaiknya dipasang sonde nasogastrik untuk mengosongkan the blind-end pouch. Bila perlu bayi diberikan dot agar tidak gelisah atau menangis berkepanjangan.

Penatalaksanaan oleh bidan adalah sebagai berikut :

Ø  Pasang sonde lambung antara No 6-8 F yang cukup kalen dan radio opak sampai di esophagus yang buntu. Lalu isap air liur secara teratur setiap 10-15 menit.    

Ø  Pada groos II bayi tidur terlentang dengan kepala lebih tinggi.      

Ø  Pada groos I bayi tidur terlentang dengan kepala lebih rendah.     

Ø  Bayi di puasakan dan di infuse       

Ø  Konsultasi dengan yang lebih kompeten     

Ø  Rujuk ke rumah sakit           

2.10 Pengobatan pada Atresia Esophagus

Penderita atresia esophagus seharusnya ditengkurapkan untuk mengurangi kemungkinan isi lambung masuk ke dalam paru-paru. Kantong esophagus harus secara teratur dikosongkan dengan pompa untuk mencegah aspirasi sekret. Perhatian yang cermat harus diberikan terhadap pengendalian suhu, fungsi respirasi dan pengelolaan anomaly penyerta kadang-kadang, kondisi penderita mengharuskan operasi tersebut dilakukan secara bertahap:

Tahap pertama biasanya adalah pengikatan fistula dan pemasukan pipa gastrotomi untuk memasukkan makanan,        

Tahap kedua adalah anastomosis primer, makanan lewat mulut biasanya dapat diterima. Esofagografi pada hari ke 10 akan menolong menilai keberhasilan anastomosis.
Malformasi struktur trakhea sering ditemukan pada penderita atresia dan fistula esophagus. Trakeomalasia, pneumonia aspirasi berulang, dan penyakit saluran nafas reaktif sering ditemukan. Perkembangan trakheanya normal jika ada fistula, stenosis esophagus dan refluks gastroesofagus berat lebih sering pada penderita ini.

Pengobatan pada atresia etsophagus setelah dirujuk, yaitu antara lain:

Ø  Keperawatan => Sebelum dilakukan operasi, bayi diletakkan setengah duduk untuk mencegah terjadinya regurgitasi cairan lambung ke dalam paru, cairan lambung harus sering diisap untuk mencegah aspirasi.

Ø   Medik => Pengobatan dilakukan dengan operasi. Pada penderita atresia anus ini dapat diberikan pengobatan sebagai berikut :          

ü  Fistula yaitu dengan melakukan kolostomia sementara dan setelah 3 bulan dilakukan koreksi sekaligus  

ü  Eksisi membran anal

BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Atresia esofagus merupakan suatu kelainan kongenital dengan variasi fistulatrakeoesofageal maupun kelainan kongenital lainnya. Atresia  esofagus yang dapat dicurigai sejak kehamilan, dan di diagnosa segera setelah bayi baru lahir. Bahaya utama pada atresia esofagus adalah resiko aspirasi, sehingga perlu dilakukan suction berulang. Penatalaksanaanya pada atresia esofagus adalah pembedahan, tetapi tetap dapat meninggalkan komplikasi lebih lanjut yang berhubungan dengan gangguan motilitas esofagus.

3.2 Saran

Diharapkan mahasiswa dapat memahami mengenai atresia esophagus bagian-bagiannya serta dapat mengaplikasikan asuhan yang diberikan. Dalam penulisan makalah ini masih banyak terdapat kekurangan  oleh karena itu Kami mohon saran yang membangun. Semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi penulis khususnya dan pembaca pada umumnya.

Esophageal atresia

Causes

Esophageal atresia (EA) is a congenital defect. This means it occurs before birth. There are several types. In most cases, the upper esophagus ends and does not connect with the lower esophagus and stomach.
Most infants with EA have another defect called tracheoesophageal fistula (TEF). This is an abnormal connection between the esophagus and the windpipe (trachea).
In addition, infants with EA/TEF often have tracheomalacia. This is a weakness and floppiness of the walls of the windpipe, which can cause breathing to sound high-pitched or noisy.
Some babies with EA/TEF have other defects as well, most commonly heart defects.

Symptoms

Symptoms of EA may include:

• Bluish coloration to the skin (cyanosis) with attempted feeding
• Coughing, gagging, and choking with attempted feeding
• Drooling
• Poor feeding

Exams and Tests

Before birth, a mother's ultrasound may show too much amniotic fluid. This can be a sign of EA or other blockage of the baby's digestive tract.
The disorder is usually detected shortly after birth when the infant tries to feed and then coughs, chokes, and turns blue. If EA is suspected, the health care provider will try to pass a small feeding tube through the infant’s mouth or nose into the stomach. If the feeding tube can’t pass all the way to the stomach, the infant will likely be diagnosed with EA.
An x-ray is then done and will show any of the following:

• An air-filled pouch in the esophagus.
• Air in the stomach and intestine.
• If a feeding tube has been inserted before the x-ray, it will appear coiled in the upper esophagus.

Treatment

EA is a surgical emergency. Surgery to repair the esophagus is done as soon as possible after birth so that the lungs are not damaged and the baby can be fed.
Before the surgery, the baby is not fed by mouth and will need intravenous (IV) nutrition. Care is taken to prevent the baby from breathing secretions into the lungs.

Outlook (Prognosis)

An early diagnosis gives a better chance of a good outcome.

Possible Complications

The infant may breathe saliva and other fluids into the lungs, causing aspiration pneumonia, choking, and possibly death.
Other complications may include:

• Feeding problems
• Reflux (the repeated bringing up of food from the stomach) after surgery
• Narrowing (stricture) of the esophagus due to scarring from surgery

Prematurity may complicate the condition. As noted above, there may also be defects in other areas of the body.

When to Contact a Medical Professional

This disorder is usually diagnosed shortly after birth.
Call your baby's provider right away if the baby vomits repeatedly after feedings, or if the baby develops breathing difficulties.

References

Madanick R, Orlando RC. Developmental anomalies of the esophagus. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease: Pathophysiology/Diagnosis/Management. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 42.
Rothenberg SS. Esophageal atresia and tracheoesophageal fistula malformations. In: Holcomb GW, Murphy JP, Ostlie DJ, eds. Ashcraft's Pediatric Surgery. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2014:chap 27.